Genetika adalah bidang ilmu yang kompleks dan menakjubkan, menjelaskan semua aspek unik dari organisme, mulai dari warna mata sampai dengan potensi risiko penyakit pada individu. Salah satu konsep penting dalam genetika adalah keberadaan orang yang tampaknya normal, tetapi membawa gen yang dapat menyebabkan kelainan pada keturunannya. Peran penting gen dalam menentukan sejumlah karakteristik dan kondisi kita tidak hanya menunjukkan apa yang kita warisi dari orangtua kita, tetapi juga apa yang mungkin kita lewatkan kepada keturunan kita.
Orang yang tampaknya normal, tetapi membawa gen yang dapat menyebabkan kelainan pada keturunannya, dikenal sebagai “pembawa sifat” atau dalam istilah ilmiah disebut “carrier”. Sebuah carrier adalah individu yang telah mewarisi satu salinan gen abnormal atau mutan, biasanya tanpa menunjukkan gejala apapun dari kondisi genetik yang terkait, dan inilah sebabnya mereka tampak normal.
Penentuan mengapa seseorang menjadi carrier cukup sederhana: setiap orang mewarisi dua versi gen (satu dari setiap orangtua) untuk sebagian besar karakteristik genetik. Jika suatu penyakit diatur oleh gen dominan, seseorang perlu mewarisi hanya satu gen abnormal untuk mengembangkan penyakit tersebut; namun, jika suatu kondisi diatur oleh gen resesif, seseorang mesti mewarisi dua gen abnormal (satu dari setiap orang tua) untuk mempengaruhi dirinya sendiri.
Pada kasus carrier gen resesif, seseorang memiliki satu gen normal dan satu gen abnormal, sehingga tidak menunjukkan gejala penyakit tersebut, tetapi berpotensi mewariskannya pada keturunan. Jika berpasangan dengan individu yang juga pembawa gen abnormal tersebut, peluang untuk memiliki anak dengan kondisi genetik meningkat.
Hal ini membawa sebuah pertanyaan moral dan etis tentang apakah carrier seharusnya menjalani tes genetik jika mereka berencana memiliki anak, dan bagaimana informasi tersebut dapat dan harus digunakan. Di satu sisi, pengetahuan tentang status pembawa dapat membantu orang membuat keputusan yang berinformasi tentang perencanaan keluarga. Namun, ada juga pertanyaan tentang diskriminasi dan stigma yang dapat terjadi bagi individu dan keluarga yang dikenal sebagai carrier genetik.
Jadi, jawabannya apa? Pertanyaan ini adalah masalah yang rumit dan sangat pribadi yang berbeda-beda bagi setiap individu dan keluarga.
